Лечение синдрома туретта. Синдром Туретта: симптомы и лечение

Точный механизм появления симптомов до настоящего времени не определен, однако существует несколько гипотез.

Синдром Туретта

По статистике, до 10 детей из 1000 страдают от непроизвольных движений или звуков, до 5 взрослых из 10 000 пытаются скрыть тики от других людей, боятся выходить на публику, общаться с новыми людьми. Неконтролируемые движения, выкрикивания непонятных слов, брани, различные звуки были объединены как признаки синдрома Туретта в 19 в.

В 1885 г. французский невролог Жиль де ла Туретт опубликовал отчет о 9 больных с одинаковыми симптомами. Ранее их описывали, в том числе и в художественной литературе, но именно он произвел классификацию и анализ.

Появляются первые признаки синдрома Туретта чаще всего у детей в возрасте от двух до пяти лет, в дальнейшем их интенсивность несколько уменьшается. В подростковом возрасте, однако, они могут проявиться с новой силой. После 20 лет тики остаются у небольшого числа людей. Их интенсивность и частота заметно снижается.

Расстройство чаще поражает мальчиков – у них оно встречается приблизительно в 3 раза чаще, чем у девочек.

Тики могут проявляться при самых разных заболеваниях. Они бывают транзиторными, которые характеризуются изменением локации и интенсивности, только хроническими вокальными или только двигательными. Однако о синдроме Туретта говорят, если тики:

• появляются до 18 лет;
• возникают как первичное явление и не связаны напрямую ни с каким заболеванием;
• сохраняются без ремиссии более года;
• проявляются как вокальные и как моторные, причем сначала могут проявляться одни, через какое-то время другие.

Впрочем, иногда тики, возникающие как следствие некоторых патологий, тоже приписывают синдрому Туре-тта и называют туреттизмами. Такие непроизвольные движения возникают на фоне , идиопатической дистонии, шизофрении, психогенных патологий.

Симптомы

Основными симптомами синдрома Туретта являются непроизвольные двигательные и голосовые нарушения. Они различаются по длительности, возникают и усиливаются под воздействием стрессовых ситуаций, не обладают ритмичностью.

Исследователи отмечают, что перед началом тика у ребенка возникает сильное возбуждение, напряжение. Появляется желание почесать кожу, чихнуть, убрать соринку из глаза, откашляться. Таким образом он чувствует приближение тика. Само непроизвольное движение воспринимается как содействие в устранении неприятного ощущения.

Голосовые нарушения

Синдром Туретта часто проявляется непроизвольными звуками, криками, которые появляются либо сами по себе, либо вместе с неконтролируемыми движениями. Маленькие дети неожиданно вскрикивают, воют, шипят, мычат, урчат, кашляют. Порой выкрикивают непонятные, несуществующие слова, слоги.

Синдромом Туретта (Жиля де ля Туретта) называют неврологическое расстройство, которое проявляется различными видами тиков – моторными, вокальными или механическими; у 10% больных синдром проявляется также и копролалией – неконтролируемым выкрикиванием нецензурной брани. Заболевание начинает проявляться обычно у детей до 18 лет. Патология не влияет на продолжительность жизни и умственное развитие.

Причины

Синдром является наследственным, то есть передается от родителей к детям как аутосомным путем - как доминантным, так рецессивным. Считают, что пол может влиять на выраженность заболевания, так как страдают больше мужчины.

Зачастую синдром Туретта возникает после ряда провоцирующих факторов. К ним относятся:

1. Инфекции (особенно стрептококковая);
2. Интоксикации;
3. Состояния, протекающие с повышением температуры;
4. Эмоциональные нагрузки;
5. Назначение психотропных веществ детям с различными неврологическими расстройствами.

В основе синдрома – сбой в системе, регулируемой таким гормоном, как дофамин (предшественник адреналина и норадреналина): или дофамина становится много, или у рецепторов, с ним взаимодействующих, повышается к нему чувствительность.

Классификация

Заболевание классифицируется по виду и длительности развивающихся тиков:

а) моторные – проявляются в виде движений;

б) вокальные – воспроизведение каких-то звуков, шумов, слогов, слов.

По продолжительности проявления:

• преходящее расстройство: сочетание различных моторных тиков или один вокальный тик, или оба эти вида, наблюдаемые в течение 1-12 месяцев (не более);
• хронические тики: моторные или вокальные тики, которых может быть как один вид, так и несколько, и продолжается это более года.

Диагноз «синдром Туретта» устанавливается, если несколько моторных тиков сочетаются с одним или более вокальных расстройств, и наблюдается такой симптомокомплекс 1 год и более.

Симптомы

При данном синдроме наблюдаются разные виды непроизвольных действий, то есть движения или звуки, которые возникают спонтанно с непредсказуемой периодичностью на фоне нормальной жизнедеятельности. Они различаются по частоте, количеству, характеру, локализации и степени тяжести. Чем больше эмоционально сам больной страдает от этих тиков, тем они могут быть выражены более или менее (у каждого индивидуально).

При синдроме Туретта тики:

• однообразные;
• быстрые;
• подавляются только на небольшой промежуток времени;
• неритмичные;
• перед развитием тика у человека возникает сильная доминанта. Ее описывают как напряжение сходное по силе с зудом, которое тик помогает разрешить (это называется продромальными позывами).

Различают следующие виды спонтанных действий:

1. Двигательные (моторные) – внезапное возникновение бессмысленного движения, которое может быть неудобным или даже вызывать болезненность. Например, это может быть прыжок, напряжение определенной группы мышц, хлопок в ладоши, мигание, неконтролируемое касание окружающих предметов или людей, клацанье зубами, нахмуривание, непристойные жесты. Это движение повторяется некоторое количество раз, осознается человеком, который не может его остановить, и вынужден прервать свою предыдущую деятельность.

Моторные тики могут быть:

• простыми, когда они возникают в одной группе мышц, обычно более короткие по продолжительности;
• сложными – развивающимися в нескольких группах мышц: гримасы, непроизвольные касания себя, других людей, подпрыгивания, удары головой об предметы, надавливание на глаза, прикусывание губ.

2. Вокальные (звуковые): воспроизведение странных звуков, шумов, слогов (покашливание, шипение лай). Они «вторгаются» в обычную речь, иногда напоминая заикание или другие дефекты речи. Звуковые тики могут проявляться произвольно, а могут быть произнесены в начале слова, предложения. Вокальными расстройствами также будет считаться опускание при разговоре важной информации (без которой смысл фразы трудно понять) или постановка акцента на каком-то неважном слове или словосочетании.

Если воспроизводятся просто звуки или шум, это называется простыми тиками, если же повторяющимися становятся слова и словосочетания - это сложный вокальный тик.

К вокальным тикам относится и копролалия – непроизвольное выкрикивание бранных (цензурных или нецензурных) слов, выражений сексуального характера, не относящихся ни к человеку, с которым больной разговаривает, ни к ситуации в целом. Это проявление наблюдается только у 5-30% больных синдромом Туретта, но является самым запоминающимся.

Также может наблюдаться и эхолалия – повторение слов собеседника, и палилалия ­– повторение несколько раз собственного слова.

Три последних симптома могут возникать как совсем произвольно, так и после некоторого пускового фактора («знака»), например, покашливания или постукивания ногой другого человека. Также для некоторых больных характерна сезонность этой симптоматики.

Стадии развития патологии

Заболевание имеет тенденцию к постепенному прогрессированию: моторные тики распространяются от головы и шеи к конечностям, потом к ним присоединяются тики вокальные; простые симптомы переходят в сложные. Пик тяжести симптомов обычно приходится на середину подросткового возраста (12-14 лет), затем у 90% происходит постепенное улучшение, и болезнь почти полностью регрессирует к 20 годам. У 10% болезнь продолжает прогрессировать, может продолжаться в зрелом возрасте, приводить к потере трудоспособности.

О стадии развития болезни судят по таким критериям, как:

• частота тиков;
• их характер;
• степень тяжести проявлений заболевания;
• влияние патологии на психическое поведение больного;
• то, как человек адаптируется в обществе.

I стадия . Тики повторяются не чаще 1 раза в 2 минуты, человек знает их предвестники, умеет маскировать свой "недостаток".

II стадия. 2-4 тика/минуту, что уже становится заметным для окружающих. При этом еще нет препятствий для общения, но больной может испытывать тревогу, нарушение внимания (из-за ожидания тика), быть гиперактивным.

III стадия : тик наблюдается ≥ 5 раз в минуту. Есть и вокальные, и двигательные нарушения; состояние человека становится заметным обществу.

IV стадия . Тики наблюдаются очень часто, их невозможно контролировать. Психическая сфера больного нарушена.

Диагностика

Каких-либо специальных анализов или исследований для подтверждения диагноза нет. Он устанавливается на основании тех проявлений, которые врач видит у больного.

Магнитно-резонансная, компьютерная томографии, допплерография сосудов шеи и головы, ЭЭГ, биохимические анализы проводятся только для того, чтобы исключить другую патологию нервной системы.

Лечение

Терапию детей и подростков с синдромом Туретта проводят детские неврологи, психологи и психотерапевты в специализированных реабилитационных центрах.

Первые 2 стадии не требуют медикаментозного лечения. У таких детей проводятся психотерапия, аутогенная тренировка, гипнотерапия, когнитивно-поведенческая терапия. Используется метод биологически обратной связи.

Препараты назначаются в тех случаях, когда симптомы мешают нормальной жизнедеятельности человека. При этом нет четко выделенной группы препаратов, которая действовала на всех с одинаковой эффективностью. Так, применяются:

1. Нейролептики: Галоперидол, Рисперидон, Флуфеназин;
2. Антидепрессанты : Селегилин и другие;
3. Антигипертензивные препараты: Гуанфацин, Клонидин;
4. Блокаторы дофаминовых рецепторов: Метаклопрамид, Сульпирид.

Прогноз

Полностью излечить болезнь невозможно, но обычно его проявления сами или уменьшаются, или регрессируют вовсе по достижению половой зрелости. Во взрослом возрасте остаются иногда различные психические расстройства (панические атаки , депрессия , антисоциальное поведение).

Видео

На представленном видео отрывок программы канала "Discovery" о человеке с синдромом Туретта и сложностях его социальной адаптации:

Ранее синдром Туретта считался редким и странным синдромом, ассоциируемым с выкрикиванием нецензурных слов или социально неуместных и оскорбительных высказываний (копролалия). Однако этот симптом присутствует только у меньшего числа людей с синдромом Туретта. Синдром Туретта в настоящее время не считается редкой болезнью, но он не всегда может быть диагностирован верно, потому что большинство случаев протекает в лёгкой форме. От 1 до 10 детей из 1000 имеют синдром Туретта; более, чем 10 на 1000 человек имеют тиковые расстройства. У людей с синдромом Туретта уровень интеллекта и продолжительность жизни в норме. Степень выраженности тиков уменьшается у большинства детей, когда у них завершается подростковый возраст, а тяжёлая степень синдрома Туретта в зрелом возрасте встречается редко. Известные люди с синдромом Туретта встречаются во всех сферах жизни.

Этиология

спорадический туреттизмом .

Классификация

Клиническая картина

В отличие от патологических движений других двигательных расстройств (например, хорея, дистонии, миоклонус и дискинезии), тики при синдроме Туретта однообразные, временно подавляемые, неритмичные и часто им предшествует непреодолимое побуждение.

Непосредственно перед началом тика большинство людей с синдромом Туретта испытывают сильное побуждение, как при необходимости чихнуть или почесать зудящую кожу. Больные описывают позыв к тикам как нарастание напряжённости, давления или энергии, которую они сознательно освобождают, так как им «необходимо» облегчить ощущения или «вернуть себе хорошее самочувствие». Примеры такого состояния: ощущение инородного тела в горле или ограниченный дискомфорт в плечах, что приводит к необходимости откашливаться или пожать плечами. Фактически тик может ощущаться как освобождение этой напряжённости или ощущения, как и царапанье зудящей кожи. Другой пример - мигание для облегчения неприятного ощущения в глазах. Эти побуждения и ощущения, предшествующие появлению движений или вокализму как тикам, называются «продромальные сенсорные феномены» или продромальные позывы. Так как позывы предшествуют, тики характеризуются как полу-добровольные; они могут восприниматься как «добровольный», подавляемый ответ на непреодолимый продромальный позыв. Опубликованы описания тиков при синдроме Туретта, определяющие сенсорные феномены как основной симптом заболевания, даже если они не включены в диагностические критерии.

Лечение

Особенности диагностики и лечения детей с синдромом Туретта

Первоначально проявления синдрома Туретта расценивались в обществе как следствие дурного воспитания (или полного его отсутствия) в семействах высокородных: ребёнок избалован, ему позволено всё.

Либо же как результат низкого умственного развития, когда речь заходила о детях нищих (как говорят: овёс – от овса, а пёс – ото пса).

А как ещё можно было расценить поведение далеко уже не малого ребёнка, который вдруг начинал, как попугай, эхом повторять чужие слова и совершать странные (часто воспринимаемые, как непристойные) движения? Родители густо краснели, а по уходу гостей брались за ремень.

И любые попытки ребёнка объяснить, что в тот момент он просто не мог не похрюкать или не «потрясти гривой», вызывали ещё большую волну гнева родителей: ты ещё и издеваешься?! И очень часто к отборной родительской брани добавлялось отчаянная фраза: ты опять – за своё?!

Ибо этот случай «издевательского» поведения ребёнка был далеко не первым: в прошлый раз отец «по его милости» потерял работу. А ещё раньше мать чуть не избили на рынке, когда сына «прорвало» и он начал громко щёлкать языком и совершать чмокающие и сосательные движения, глядя на продавца дешёвой рыбы во время азартного торга с ним матери.

Лицу же дворянского происхождения (уровня и возраста шевалье д΄Артаньяна) и за меньшее «зло», чем подмигиванье, или складыванье губ трубочкой, или «бодание» головой, полагалась смерть на дуэли, ведь даже единственное неверно истолкованное движение бровью в то время уже считалось оскорблением!

Так было. Ибо изучение болезни в те далёкие времена, когда всё странное и необъяснимое можно было свести к одержимости бесами (первое описание симптомов сделано в 1489 году в «Молоте ведьм»), ещё только начиналось.

И первым наблюдением стало именно семейное, наследуемое вместе с фамилией и социальным положением, продолжение недуга в детях (особенно – в мальчиках).

Именем Жоржа Жиля де ля Туретта

Современные учёные вправе возмутиться: как, описал всего 9 случаев со сходными симптомами – и твоим именем уже называют болезнь?! А где же мониторинг и десятилетние скрупулёзные исследования?!

Но на дворе был год 1885, описание было неожиданным и блестящим, и было главное: любимый ученик Жана Мартена Шарко не просто заметил то, что не замечалось другими врачами – он свёл в систему разрозненные факты и создал психиатрическую концепцию болезни!

Отсюда и честь – состояние стали называть: синдром или болезнь Туретта (более полно: болезнь Жиля де ля Туретта), или болезнь конвульсивных тиков, или тикоидный гиперкинез, или генерализованный тик.

Все названия-синонимы отражают главную особенность недуга – дебют его (повторяющимися затем однотипными или имеющими разный характер) тиками.

Это сейчас, исследовав ткань мозга (скорлупы, долей височной, лобной и затылочной) посмертно и установив низкое содержание в ней АМФ,

либо используя магнитно-резонансную (или позитронно-эмиссионную) томографию, ЭЭГ и иные методы исследования головного мозга (прижизненные и бескровные) – заглянув в недра его подкорковых структур – можно:

И на основании этого сделать вывод о нарушениях в работе экстрапирамидной системы, которые приводит к появлению моторных и вокальных тиков – разновидности насильственных движений-судорог, определяющих странное и неоправданное поведение страдающих синдромом Туретта.

Во времена же Жиля де ля Туретта на мысль о самостоятельно существующей болезни могло натолкнуть лишь пристальное внимание к возникшему впервые в детском (юношеском) возрасте классическому сочетанию симптомов:

• вынужденные действия и позы, рождающиеся в результате мышечных сокращений (подёргиваний), не поддающихся управлению больным;
• странные (явно насильственного характера) выкрики;
• повторение эхом своих либо чужих слов (или слогов) – эхолалия, палилалия;
• непреодолимая потребность вскрикивать и извергать из себя сквернословие прилюдно («словесный понос», или копролалия), имеющему в последующем волнообразное течение и склонность к прогрессированию (с риском остаться на всю жизнь).

Заколдованное наследство: причины и биохимия болезни

Многочисленными исследованиями доказано:

• болезнь является наследственно обусловленной;
• протекает по аутосомно-доминантному (реже по аутосомно-рецессивному) «сценарию», который создаёт предпосылки для структурно-функциональную незрелости (врождённого дефекта) базальных ганглиев головного мозга.

Проявлению же патологии (и её закреплению в теле и психике) в период беременности способствуют:

• приём кокаина;
• употребление анаболических стероидных препаратов;
• состояние гипертермии;
• перенесённая стрептококковая инфекция.

Но изменения состояния базальных ганглиев можно добиться с помощью:

• биохимического воздействия (на обмен дофамина, серотонина, ГАМК);
• нейрохирургического вмешательства (таломотомии, лейкотомии);
• экстремального их «гашения» либо электростимуляции,

И это – не «последний туз в рукаве» медицины, так что надежда на исцеление есть!

Стадии развития и степени тяжести синдрома

Частота повторения тиков (в минуту) может составлять:

• от 1 раза в 2 минуты (при I стадии болезни;
• до 2-4 при стадии II;
• нарастая до 5 и свыше того при стадии III;
• и становясь ещё более частой при стадии IV.

Критерием степени тяжести болезни (синдрома) Туретта является степень контроля пациентом её проявлений:

1. При первой (лёгкой) степени признаки болезни внешне почти не проявляются (в течение короткого времени могут даже полностью отсутствовать). При возникновении в общественных местах легко маскируются пациентами (чувствующими их приближение).
2. Вторая (умеренно выраженная) степень проявляется гиперкинезами и вокальными расстройствами, явственными для постороннего окружения, а также отсутствием бессимптомного периода. Больной, чувствуя предвестие тика, может стать невнимательным либо гиперактивным, но преград для пребывания в обществе пока не возникает.
3. При третьей (выраженной) степени контроль за очевидными проявлениями болезни становится для больного проблематичным – он кратковременен и малоэффективен, больной становится затворником, избегающим общества.
4. Четвёртая (тяжёлая) степень: симптомы болезни выражены крайне резко и контролю больным практически не поддаются.

Первые признаки: «прости, мама, я – такой»!

Первые малозаметные «вывихи» поведения при синдроме Туретта могут появиться уже в 2,5 года. Родителей пока ещё не очень тревожат появившиеся у ребёнка гиперкинезы – совершаемые в избытке движения словно бы насильственного, непроизвольного характера, лишённые смысла как биологического, так и физиологического.

И, успокоенная отцом: «ничего, перерастёт» или «пусть развивается», мать ребёнка откладывает визит к врачу.

Но по мере развития речи к «несуразностям» телесным (эхопраксия – копирование чужих действий), присоединяются многократное повторение слов (палилалия – слова своего или эхолалия – чужого).

Вместе со стремлением к независимости от родителей (и от чужого мнения вообще) развивается копролалия (кажущееся демонстративным сквернословие) и копропраксия (повторение вульгарных жестов и телодвижений), а также непроизвольно частое сплёвывание (птизеомания).

В случае копролалии эпизоды ремиссии особенно редки и непродолжительны, и, поскольку «лечение» ремнём всё только усугубляет, родители начинают понимать: здесь что-то не так.

Туретт-симптомы: «судорога слова и дела»

Несмотря на волнообразность течения – чередование обострений (длительностью в несколько месяцев и лет) и ремиссий – болезнь имеет тенденцию к постепенному прогрессированию.

Её особенностью является непреодолимое, мучительное желание «выплеснуться наружу» словом или действием, которое приносит больному несказанное облегчение («словно внутри рухнула плотина» или «гора свалилась с плеч»).

Облегчение это кратковременное, но оно жизненно необходимо больному, вынужденному сдерживать внутри себя целый «вулкан» разнообразных страстей и стрессов, и он периодически «выпускает пар», чтобы этот «вулкан» не взорвался, и делает это, не прерывая своей обычной жизнедеятельности.

Хотя на умственных способностях синдром Туретта не сказывается, но «судорога слова и дела» приводит в сильное замешательство окружение «пострадавшего», и ему приходится изо всех сил сдерживаться. Но чем более сдержанным эмоционально пытается быть больной, тем чаще его «прорывает».

Первоначальным проявлением синдрома служат моторные тики, которые (подобно незримым корням дерева), начав «расти» из головы и быстро «оплетая» её, постепенно захватывают шею и конечности.

Простые тики наименее продолжительны и вовлекают в процесс одну группу мышц, сложные – развиваются в нескольких мышечных группах.

Возникновение моторных тиков непредсказуемо по времени, они не только бессмысленны внешне и способны причинять неудобства, но и могут быть весьма болезненными. Тики могут проявляться:

• клацаньем зубами;
• надавливанием на глаза;
• прикусыванием губ;
• ударами головой о предметы;
• подпрыгиваниями;
• хлопаньем в ладоши;
• непроизвольным касанием себя, окружающих людей, предметов;
• гримасами, непристойными жестами.

Повторившись необходимое количество раз, тик прекращается.

В тики моторные затем органично «вплетаются» тики вокальные, с течением времени неимоверно усложняя простые поначалу симптомы.

Вокальные тики возникают среди обычной речи, имеют характер воспроизведения странных звуков и шумов (покашливания, лая, шипения), отдельных слогов, вставленных в начало слова либо предложения, напоминать заикание или иные речевые дефекты.

Это может быть также пропуск в разговоре основной информации, без которой смысл фразы понять невозможно, или акцент на каком-либо второстепенном слове или направлении мысли.

Подобно моторным тикам, вокальные подразделяются на простые (звук или шум) и сложные («жонглирование» словами и слогами).

К этому же типу тиков относится и эхолалия, и палилалия. Особенно поражает собеседника копролалия – моменты, когда нарочито громкое употребление (выкрикивание) бранных слов и выражений, имеющих сексуальную направленность, ни к человеку, с которым происходит разговор, ни к обсуждаемой с ним ситуации не относится.

К другим признакам болезни Туретта относятся поведенческие нарушения в виде:

• обсессивно-компульсивного синдрома (с действиями принудительного характера, вызванными навязчивыми мыслями);
• синдрома дефицита внимания;
• импульсивности (агрессивности), эмоциональной лабильности.

Видео-фильм о том, как это быть больным синдромом Туретта в реальной жизни:

Дифференциальная диагностика: тики и «пики»

Диагностическими (в том числе и дифференциально-диагностическими) критериями в мировой практике принято считать следующие:

• проявление «пика» заболевания до 20-летнего возраста;
• комплекс движений быстрого, повторного (при этом непроизвольного и нецеленаправленного характера) с вовлечением больших мышечных групп;
• обязательное присутствие вокальных тиков (одного или более числом);
• волнообразность течения (с чёткой выраженностью обострений и ремиссий, с изменением интенсивности симптомов в продолжение короткого периода времени);
• неизменность сохранения симптомов в течение определённого срока (более 1 года).

В отличие от других сходных по клинике заболеваний, тики синдрома Туретта отличаются:

• однообразием;
• быстротой;
• неритмичностью;
• возможностью быть подавленными на исключительно малый период времени;
• возникновением перед началом тика продромальных позывов – сильной доминанты (сходной по интенсивности с невыносимым кожным зудом), резкого напряжения, которое можно разрешить, только позволив тику быть.

Дифференцируют синдром Туретта от следующей патологии:

В случаях, когда необходимо исключение иной патологии нервной системы, с целью диагностики используются томография (как МРТ, так и компьютерная), допплерография сосудов головы и шеи, а также ЭЭГ и биохимические исследования биологических жидкостей.

Сбросить цепи, разрядить обойму

Лечение синдрома Туретта – дело весьма деликатное. Ведь, несмотря на внешнюю «активность», дети, страдающие им, зажаты в тиски многочисленных, наложенных ими на самих себя запретов.

Их жизнь настолько скована «цементом» стыда, долга, совести, что только «взрывающие» его изнутри тики могут проделать в нём трещины, через которые на малое время может прорваться наружу их маленькое, но обязательное для каждого человека «я».

Поэтому объектом лечения здесь не может быть только тело – его целью, в первую очередь, должна стать тонкая и деликатная перенастройка всего уклада жизни, мыслей и чувств ребёнка. Эта работа похожа на разматывание невидимой цепи, в которую он сам себя закрутил натуго.

Цепи, которой психика страдающего синдромом Туретта ребёнка оплетёна до состояния практически полной обездвиженности, моральной и эмоциональной.

В этом – основная сложность работы с такими детьми. И здесь никак не обойтись без воспитания родителей ребёнка, которые сами полны различными схожими комплексами, хотя для них кризисный возраст как будто бы уже миновал. Только в тесном сотрудничестве с родителями детский психиатр способен вернуть дитя к полноценной жизни в теле, семье и обществе.

Конкретно это означает применение:

• психотерапии;
• аутогенных тренировок;
• гипнотерапии;
• когнитивно-поведенческой терапии с использованием метода обратной связи, проводимых в специализированных центрах реабилитации.

А «разрядить обойму» импульсов к моторным и вокальным тикам, «скручивающим» тело в «верёвку», в особо сложных случаях способно лечение медикаментозное – индивидуально подобранные комбинации нейролептиков, антидепрессантов, гипотензивных средств и блокаторов дофаминовых рецепторов (в адекватных дозах).

Наиболее эффективной, но и достаточно щадящей в настоящее время признана комбинация Галоперидола и Клонидина.

Но последнее слово в лечении синдрома Туретта медиками и учёными ещё не сказано.

Осложнения и последствия: возможны варианты

К середине подросткового периода жизни (от 12 до 14 лет) синдром достигает своего пика, и у 90% страдающих им идёт на спад, к 20-летнему возрасту почти полностью сходя на нет.

Но в оставшихся 10% прогресс продолжается, и в зрелом возрасте способен привести даже к инвалидности с полной потерей трудоспособности.

Поскольку полное исцеление недуга на данный момент невозможно, взрослые (уже не с синдромом, а с болезнью Туретта) могут подвергаться паническим атакам, депрессии либо проявлять себя асоциальным поведением.

Профилактика: с пониманием и бережно

Несмотря на научно доказанную наследственную природу недуга, картирование гена (генов), ответственных за развитие данной патологии, до сегодняшнего дня не состоялось.

Поэтому упор должен делаться на воспитание здоровых навыков общения в семье и социуме – на сохранение психического здоровья нации.

Социальная адаптация больных синдромом (болезнью) Туретта не только необходима, но и возможна при надлежащей постановке вопроса и грамотном его разрешении.

Воспитание социальной терпимости к «не таким, как все» должно стать одним из важнейших задач человеческого общества. И тогда станут больше не нужны ни войны, ни дуэли!

Синдром Туретта - что это такое?

Синдром Туретта – что это такое? Наверняка многие слышали об этом заболевании или смотрели кинофильмы, где показывали людей с таким диагнозом, но все равно остается большое количество невыясненных фактов о неврологическом расстройстве. Чаще всего болезнь проявляется в раннем возрасте, а пик заболеваемости приходится налет, в дальнейшем симптомы уменьшаются, хотя иногда они остаются и во взрослом возрасте, причиняя дискомфорт и огромные неудобства человеку. Стоит более детально рассмотреть признаки расстройства, причины его возникновения, диагностику заболевания, а также эффективные способы его лечения. Данная информация позволит лучше понять происхождение синдрома и победить его, хотя бы частично.

Что такое синдром Туретта?

Если говорить в целом, то это расстройство центральной нервной системы человека, которое проявляется разнообразными видами тиков (неконтролируемые движения телом, вокальный тик, когда человек непроизвольно издает звуки или слова и пр.). Синдром назван так по причине того, что французский врач и невролог Жиль де ла Туретт в конце 19 столетия опубликовал первый отчет о больных этим заболеванием. В то же время состояния людей, похожие на данный синдром, были описаны гораздо ранее в художественной литературе, и с давних пор считались явными признаками одержимого бесами человека.

Сегодня известно, что тики возникают у человека в детском возрасте, и могут проявляться совершенно по-разному: у кого-то это незначительные и едва заметные движения той или иной частью тела, а у кого-то это ярко выраженные двигательные тики, доставляющие массу неудобств для человека.

Стоит также отметить, что данный синдром не оказывает негативного воздействия на умственное развитие человека. Другими словами, неконтролируемые движения не являются показателями низкого или недоразвитого интеллекта, ребенок может хорошо учиться в школе и находиться в социуме точно так, как и все остальные дети. С другой стороны, заболевание может повлечь за собой снижение самооценки ребенка, психологические трудности, которые возникают из-за непонимания окружающих людей и непринятия ребенком болезни, отсутствия поддержки дома.

Причины болезни

Ученые полагают, что синдром Туретта является наследственным, хотя точной причины болезни до сих пор не установлено. В ходе исследований было выявлено множество случаев передачи заболевания по наследству, поэтому существуют огромные риски, если у ваших родственников имеется ген или целый набор генов, отвечающих за это расстройство. В то же время до сегодняшнего дня такой ген идентифицирован не был.

Существуют также и некоторые факторы, повышающие риск человека заболеть таким неврологическим расстройством:

• Различные виды инфекций, проникающие в человеческий организм.
• Интоксикация организма.
• Употребление алкоголя, курение, прием наркотиков, ведение нездорового образа жизни во время беременности.
• Недостаточное количество кислорода, гипоксия плода.
• Некоторые психотропные лекарственные препараты, которые назначаются детям с неврологическими расстройствами.
• Слишком маленький вес при рождении младенца.

Необходимо правильно определить причину возникновения расстройства, чтобы врач мог назначить соответствующее лечение. Для этого существуют специальные диагностические меры и лабораторные исследования.

Главное – не запустить заболевание, ведь лечение позволит снизить проявления синдрома, уменьшить количество тиков, обеспечив нормальный уровень жизни больному ребенку.

Симптоматика

При таком синдроме можно наблюдать абсолютно разные симптомы в виде непроизвольных движений или действий. Симптоматика делится на два основных вида:

1. Моторные тики. В данном случае ребенок совершает неконтролируемые движения теми или иными частями тела.
2. Вокальные тики. Человек воспроизводит звуки, слоги, целые слова или просто шум.

В то же время эти признаки различаются по многим параметрам: по частоте, степени тяжести, количеству и т.д. В каждом индивидуальном случае симптомы будут также уникальными, поэтому требуется качественная диагностика для постановки правильного диагноза.

Кроме того, можно описать и сами тики, присутствующие у людей с таким недугом:

• Это может быть легкое подергивание шеи, одиночный звук или целая серия неразличимых звуков.
• Всегда однообразные тики, повторяющиеся через определенный отрезок времени.
• Каждый раз разные движения, чередующиеся между собой.
• Быстрые тики, проявляющиеся в течение нескольких секунд.
• Непроизвольные движения, возникающие только в стрессовых ситуациях.
• Тики, которые случаются медленно, длятся вплоть до нескольких минут.

Никто не может гарантировать то, что лечение болезни сразу принесет положительные результаты. В некоторых случаях даже после продолжительного лечения у детей наблюдаются заметные ухудшения, но если все идет по плану, то в скором времени стоит ждать и явного улучшения состояния здоровья.

Качественная диагностика

Специальных лабораторных анализов для подтверждения диагноза не существует. Квалифицированный доктор устанавливает диагноз на основании осмотра ребенка и тех симптомов, что были обнаружены в ходе этого обследования.

Дополнительные исследования проводятся лишь в том случае, чтобы с помощью метода исключения отбросить все остальные заболевания нервной системы. В их число входят томография, биохимические анализы, энцефалограмма и т.п.

В некоторых случаях довольно сложно выявить синдром, так как ребенок намеренно скрывает свои симптомы во время визита к врачу. В такой ситуации следует предоставить специалисту видеопленку или другие факты, свидетельствующие о наличии того или иного вида тиков. Все это позволит скорее установить правильный диагноз и начать эффективное лечение при помощи различных современных и безопасных методов.

Особенности лечения

Вы только что узнали причины возникновения, симптоматику синдрома Туретта и что это такое, теперь осталось выяснить, как лечится заболевание и возможно ли избавиться от него навсегда.

Главный принцип направлен на то, чтобы научить ребенка контролировать его действия и движения. Если синдром протекает в легкой форме, то сделать это достаточно просто, причем без применения лекарственных препаратов. Проводится психологическая терапия, лечебный гипноз, аутогенная тренировка и т.д.

Лечение будет эффективным, если создать для человека соответствующие условия, поддерживая его в желании справиться с неприятными проявлениями. Кроме того, важно сделать так, чтобы ребенка поддерживали и окружающие люди, например, учитель, репетитор, которые будут помогать ему бороться с симптомами коварной болезни.

Если симптомы ярко выражены и нет возможности победить тики при помощи психологической терапии, можно попробовать фармакологическое лечение. В данном случае используются следующие медикаменты:

1. Антидепрессанты, оказывающие успокаивающее действие, приводящие в норму работу нервной системы человека.
2. Нейролептики. Эффективные средства для лечения психических и эмоциональных расстройств.
3. Блокаторы дофаминовых рецепторов. Применяются для избавления от симптомов неврологических расстройств.

К наиболее распространенным препаратам, которые рекомендуется принимать при синдроме Туррета, относят: Галоперидол, Флуфеназин, Селегилин, Сульпирид и др. Естественно, что все эти медикаменты должны назначаться лечащим врачом, без его разрешения заниматься самолечением ни в коем случае нельзя.

Прогноз

Полностью избавиться от заболевания удается лишь единицам, однако заметно улучшить свое здоровье возможно. Комплексное лечение болезни приводит к уменьшению проявлений в виде тиков. Таким образом, ребенок все реже совершает непроизвольные движения или вокальные тики, а по достижению половой зрелости и вовсе навсегда забудет о болезни.

В некоторых ситуациях у взрослых людей остаются панические атаки, тревожные состояния, наблюдается антисоциальное поведение после того, как они долгое время испытывали признаки синдрома Туретта.

Теперь вы знаете буквально все об этом заболевании, пусть оно никогда не испортит вашу жизнь. Если вдруг эта неприятность произошла с вами, примите все необходимые меры для лечения недуга, и тогда вы не столкнетесь с его осложнениями.

Чем опасен синдром Жиля де ля Туретта? Симптомы, причины, методы лечения

Синдром Жиля де ля Туретта или болезнь Туретта – это заболевания мозга, характеризуется тиками различной степени интенсивности, которые проявляются регулярно и неожиданно. Синдром получил свое название от имени французского психиатра, который проводил исследования этой болезни.

Симптомы синдрома Туретта

Наиболее распространенными симптомами синдрома Туретта являются тики, такие как частое моргание и непроизвольный кашель.

Под тиками имеются ввиду хаотичные движения (моторные тики) и звуки (вокальные тики), при этом общая двигательная функция не нарушена. Тики происходят быстро, однообразно, неритмично и полностью осознанно.

Вокальные тики можно разделить на простые и сложные. К простым тикам относят воспроизведение каких-либо звуков, например, хмыкание, покашливание, возгласы, свист, даже мычание. Все эти звуковые проявления очень похожи на заикание. В случае сложных вокальных тиков употребляются целые слова или словосочетания.

Некоторые люди, страдающие синдромом Туретта, повторяют чужие слова (эхолалия), другие неоднократно проговаривают свои слова несколько раз (палилалия). Часто при этом синдроме проявляется копролалия, когда спонтанно выкрикиваются слова и фразы, содержащие ненормативную лексику.

Моторные тики можно охарактеризовать как навязчивые движения, возникающие после сильного внутреннего побуждения, как, например, при чихании или зуде. Могут быть временно сдержаны силой воли, но на короткое время.

Больные при данном синдроме могут подпрыгивать, неожиданно хлопать в ладоши, хмуриться, показывать неприличные жесты и даже причинять себе намеренно телесные повреждения. Моторные тики, как и вокальные, бывают простыми (моргание, нахмуривание) и сложными (гримасничанье, удары частями тела о стену или по предметам).

На выраженность тиков оказывает влияние эмоциональная составляющая. Тики при стрессе могут прогрессировать, переходя от простых к сложным.

Обычно, тики возникают у детей и подростков в результате того, что центральная нервная система работает неполноценно или генетической предрасположенности.

Появляются тики в возрасте от 4 лет, затем прогрессируют, приобретая сложные формы.

Выраженность тиков постепенно нарастает от легких моторных тиков, к которым добавляются вокальные. Происходить это может в течение длительного периода, который составляет или несколько месяцев или несколько лет. При легких моторных тиках врачи могут назначить легкие успокоительные, но они не дадут эффекта.

Прогрессирование болезни оказывает негативное влияние на социальную жизнь ребенка, ему трудно посещать занятия в школе, иногда родители вынуждены прибегнуть к домашнему обучению.

У взрослых людей симптоматика сглаживается. Это заболевание не опасно для умственного развития, у него нет осложнений. Лишь в некоторых особо тяжелых случаях болезнь остается и мешает полноценной жизни и трудовой деятельности.

Симптомы синдрома Туретта легко распознать. Чтобы начать правильное лечение, необходимо обратиться к специалисту.

Причины синдрома Туретта

Заболевание передается по наследству в большинстве случаев, считается, что у больного человека есть особый ген, который и дает предрасположенность к этому синдрому. Но точное расположение этого гена не определено. Встречаются случаи заболевания у детей, имеющих здоровых родителей, правда, довольно редко.

Чаще болеют мужчины, чем женщины. Среди факторов, влияющих на степень тяжести синдрома Туретта, выделяют психоэмоциональные, экологические и инфекционные. Снижение иммунитета может приводить к обострению тиков.

Плохая экология оказывает влияние на здоровье беременной женщины. Причиной болезни может выступать токсикоз, гипоксия плода, недостаток веса, тяжелые роды и родовые травмы. На время беременности лучше не курить, не принимать алкоголь, а также медикаменты, которые могут спровоцировать развитие синдрома у ребенка.

Существует мнение ученых, что тики могут быть вызваны различными заболеваниями мозга. Синдром Туретта может появиться, если баланс между вырабатываемыми мозгом химическими веществами нарушается, наибольшее влияние оказывает выработка дофамина.

Спровоцировать появление синдрома Туретта могут следующие причины:

• Стрептококковые инфекции
• Отравления токсинами, в том числе алкоголем
• Инфекции, на фоне которых значительно повышается температура
• Бесконтрольный прием психотропных веществ
• Фактор стресса

Диагностировать синдром Туретта не составляет труда. Специальных обследований не назначают. Диагноз ставится на основании беседы с пациентами и их родными.

Если у человека симптомы появились в детском или подростковом возрасте, продолжаются больше одного года, бывают фазы обострения и ремиссии. Врач может назначить томографию, электроэнцефалограмму и анализы биохимии крови для исключения других патологий.

Лечение синдрома Туретта

Для лечения синдрома необходимо обращаться к неврологу или психотерапевту, облегчить состояние и адаптироваться в социуме поможет работа с психологом.

Легкая форма заболевания не требует медикаментозного лечения. В этих случаях проводят психотерапию, аутотренинги, иногда используют гипноз. В некоторых случаях хороший эффект может дать нетрадиционная медицина, например, акупунктура, различные виды массажа, лечебная гимнастика.

Обязательно нужно вести работу не только с больным ребенком, но и с родителями, объяснять им как важна позитивная обстановка дома. Дневной режим необходимо четко соблюдать, поддерживать правильный образ жизни.

• Недопустимы наказания или окрики из-за проявлений тиков, в результате стресса тики могут только увеличиться.
• Постоянное наблюдение и контроль поведения ребенка - это нужно для выявления причин, по которым болезнь прогрессирует.
• Помощь в замене одних тиков на другие – проводится вместе со специалистом
• Ребенка можно отвлекать от болезни, вовлекая в творческий процесс
• Создание благоприятной атмосферы не только дома, но и в школе. Когда никто из окружающих не акцентирует внимание на тиках, ребенку легче расслабиться.

Самое главное вовремя обратиться за помощью. Не нужно надеяться, что тики пройдут сами по себе, поскольку болезнь может прогрессировать и переходить в сложную форму.

В тяжелых случаях применяют антипсихотические средства:

Терапию необходимо регулярно возобновлять, постоянно вести наблюдение за пациентами.

У взрослого человека симптомы синдрома Жиля де ля Туретта могут полностью прекратиться, но психические расстройства часто сохраняются. К ним можно отнести депрессии, фобии, панические атаки. Иногда лекарства следует принимать пожизненно.

Лечение необходимо назначать исходя из степени тяжести проявлений симптомов. Чем быстрее и правильнее будет проведена терапия, тем лучшего результата можно добиться.

Прогноз болезни

Прогноз при данной болезни достаточно хороший. Если вовремя назначена терапия, затем регулярно проводится поддерживающее лечение, то при наступлении взрослого возраста все проявления синдрома исчезают бесследно.

Во время просмотра видео Вы узнаете о синдроме Туретта.

Проявления синдрома Жиля де ля Туретта достаточно неприятны. Они в значительной мере осложняют ребенку жизнь, косвенно ведут к снижению умственного и физического развития, поскольку он чувствует себя неполноценным, и его контакт с внешним миром нарушается. Поэтому важно вовремя распознать начало болезни и как можно скорее начать комплексное лечение в зависимости от степени тяжести заболевания.

Синдром Туретта

Синдром Туре́тта (болезнь Туретта, синдром Жиля де ла Туретта) - генетически обусловленное расстройство центральной нервной системы с манифестацией в детском возрасте, характеризующееся множественными моторными тиками и как минимум одним вокальным или механическим тиком.

Ранее синдром Туретта считался редким и странным синдромом, ассоциируемым с выкрикиванием нецензурных слов или социально неуместных и оскорбительных высказываний (копролалия).

Генетические и экологические факторы играют определённую роль в этиологии синдрома Туретта, но точные причины заболевания неизвестны. В большинстве случаев лечение не требуется. Не существует эффективных лекарственных средств для каждого случая тиков, но использование лекарств и методов лечения, которые облегчают состояние больного, оправдано. Обучение, разъяснение этого заболевания и психологическая поддержка больных - важная часть плана лечения.

Эпоним был предложен Жаном Мартеном Шарко в честь своего ученика, Жиля де ля Туретта, французского врача и невролога, который опубликовал отчёт о 9 больных с синдромом Туретта в 1885 году.

Этиология

Точная причина синдрома Туретта неизвестна, но установлена связь с генетическими и экологическими факторами. Генетические исследования показали, что подавляющее большинство случаев синдрома Туретта передаются по наследству, хотя точный механизм наследования пока не известен и специфический ген не выявлен. В некоторых случаях синдром Туретта спорадический , то есть не унаследован от родителей. Другие расстройства в виде тиков, не связанные с синдромом Туретта, называют туреттизмом .

Человек с синдромом Туретта имеет около 50 % вероятность передачи гена(ов) одному из своих детей, но синдром Туретта - состояние с вариабельной экспрессией и неполной пенетрантностью. Таким образом, не у каждого, кто унаследовал данный генетический дефект, проявятся симптомы; даже у близких родственников могут проявляться симптомы различной степени тяжести или их вообще может не быть. Ген(ы) может экспрессироваться в синдром Туретта как тик лёгкой степени (преходящий или хронический тики) или как обсессивно-компульсивные симптомы без тиков. Лишь незначительная часть детей, которые унаследовали ген(ы), имеют симптомы, требующие медицинского внимания. Пол, судя по всему, влияет на экспрессию дефектного гена: у мужчины чаще проявляются тики, чем у женщин.

Негенетические, экологические, инфекционные или психосоциальные факторы, не вызывающие синдром Туретта, способны влиять на его тяжесть. Аутоиммунные процессы могут провоцировать возникновение тиков и их обострение в некоторых случаях. В 1998 году группа американских учёных Национального института психического здоровья выдвинула гипотезу, что обсессивно-компульсивные расстройства и тики могут возникать у группы детей в результате постстрептококкового аутоиммунного процесса. Дети, у которых обнаруживают 5 диагностических критериев классифицируются в соответствии с этой гипотезой как имеющие детские аутоиммунные нервно-психические расстройства, ассоциированные со стрептококковой инфекцией (англ. аббревиатура PANDAS). Эта спорная гипотеза находится в центре внимания клинических и лабораторных исследований, но остаётся недоказанной.

Тики, как полагают, - результат дисфункции корковых и подкорковых структур головного мозга, таламуса, базальных ганглиев и лобных долей. Нейроанатомические модели объясняют причастность к данному синдрому сбоев в нейронных связях корковых и подкорковых структур головного мозга, а технологии нейровизуализации объясняют причастность базальных ганглиев и лобных извилин.

Некоторые формы обсессивно-компульсивных расстройств могут быть генетически связаны с синдромом Туретта.

Классификация

Тики возникают внезапно в виде повторяющихся, однообразных, неритмичных движений (моторные тики) и высказываний (звуковые тики) с участием отдельных групп мышц.

Синдром Туретта - один из видов тиковых нарушений которые классифицируются согласно «DSM-IV» в зависимости от типа (моторные или звуковые тики) и продолжительности (преходящий или хронический). Преходящее тиковое расстройство состоит из множественных двигательных тиков, звукового тика или обоих видов тика с продолжительностью от 4 недель до 12 месяцев. Хронические тиковые расстройства могут быть одиночные или множественные, моторные или звуковые тики (но не оба сразу), которые присутствуют более года. Синдром Туретта диагностируется, когда множественные моторные тики и, по крайней мере, один звуковой тик присутствуют более года. Тиковые расстройства определяются аналогично Всемирной организации здравоохранения (по МКБ-10).

Клиническая картина

Тики - движения и звуки, «которые возникают периодически и непредсказуемо на фоне нормальной двигательной активности», похожие на «отклонение нормального поведения». Тики, связанные с синдромом Туретта, различаются по количеству, частоте, тяжести и анатомической локализации. Эмоциональные переживания увеличивают или уменьшают выраженность и частоту тиков у каждого больного индивидуально. Также тики у некоторых больных протекают «приступ за приступом».

Копролалия (спонтанное высказывание социально нежелательных или запрещённых слов или фраз) - наиболее распространённый симптом болезни Туретта, но это не патогномонично для диагностики синдрома, так как только у около 10 % больных он проявляется. Эхолалия (повторение чужих слов) и палилалия (повторение одного собственного слова) возникают реже, а наиболее часто в начале возникают моторные и вокальные тики, соответственно, в виде моргания глаз и кашля.

Вы можете загрузить ролик или загрузить проигрыватель для воспроизведения ролика в браузере.

В отличие от патологических движений других двигательных расстройств (например, хорея, дистонии, миоклонус и дискинезии), тики при синдроме Туретта однообразные, временно подавляемые, неритмичные и часто им предшествует непреодолимое побуждение. Непосредственно перед началом тика большинство людей с синдромом Туретта испытывают сильное побуждение, как при необходимости чихнуть или почесать зудящую кожу. Больные описывают позыв к тикам как нарастание напряжённости, давления или энергии, которую они сознательно освобождают, так как им «необходимо» облегчить ощущения или «вернуть себе хорошее самочувствие». Примеры такого состояния: ощущение инородного тела в горле или ограниченный дискомфорт в плечах, что приводит к необходимости откашливаться или пожать плечами. Фактически тик может ощущаться как освобождение этой напряжённости или ощущения, как и царапанье зудящей кожи. Другой пример - мигание для облегчения неприятного ощущения в глазах. Эти побуждения и ощущения, предшествующие появлению движений или вокализму как тикам, называются «продромальные сенсорные феномены» или продромальные позывы. Так как позывы предшествуют, тики характеризуются как полу-добровольные ; они могут восприниматься как «добровольный», подавляемый ответ на непреодолимый продромальный позыв. Опубликованы описания тиков при синдроме Туретта, определяющие сенсорные феномены как основной симптом заболевания, даже если они не включены в диагностические критерии.

Лечение

Лечение синдрома Туретта направлено на оказание помощи пациентам в управлении наиболее проблемными симптомами. В большинстве случаев синдром Туретта протекает в лёгкой форме и не требуют фармакологического лечения. Лечение (если оно требуется) направлено на устранение тиков и сопутствующих состояний; последние при возникновении часто становятся более проблемными, чем тики. Не все люди с тиками имеют сопутствующие состояния, но если они возникают, то лечение фокусируется на них.

Не существует никакого лечения синдрома Туретта и нет лекарств, которые действовали бы универсально для всех людей без значительных побочных эффектов. Понимание больными своего заболевания позволяет эффективнее управлять тиковыми расстройствами. Управление симптомами синдрома Туретта включает фармакологическую и психологическую терапию, правильное поведение. Фармакологическое лечение предназначено для тяжёлых симптомов, другие методы лечения (например, поддерживающая психотерапия и когнитивно-поведенческая терапия), могут помочь избежать или смягчить депрессию и социальную изоляцию. Обучение пациента, семьи и окружающих людей (например, друзей, школы) - одна из ключевых стратегий лечения и может быть это всё, что требуется в лёгких случаях.

Лекарства применяют когда симптомы мешают нормальной жизнедеятельности больного. Классы лекарств с наиболее доказанной эффективностью в лечении тиков - типичные и атипичные антипсихотические препараты, включающие Рисперидон, Зипрасидон, Галоперидол (Галдол), Пимозид и Флуфеназин - могут вызывать долгие и кратковременные побочные эффекты. Антигипертензивные средства клонидин и гуанфацин также используются для лечения тиков; исследования показали переменную эффективность, но эффект ниже, чем у антипсихотических средств.

Примечания

1. 1 2 Schapiro NA. «Dude, you don’t have Tourette’s:» Tourette’s syndrome, beyond the tics. Pediatr Nurs. 2002 May-Jun;28(3):243-6,. PMIDFull text (free registration required).
2. Lombroso PJ, Scahill L. «Tourette syndrome and obsessive-compulsive disorder».Brain Dev . 2008 Apr;30(4):231-7. PMID
3. Tourette Syndrome Fact Sheet. National Institute of Neurological Disorders and Stroke/National Institutes of Health (NINDS/NIH), February 14, 2007. Retrieved on May 14, 2007.
4. Scahill L, Williams S, Schwab-Stone M, Applegate J, Leckman JF. «Disruptive behavior problems in a community sample of children with tic disorders». Adv Neurol. 2006;99:184-90. PMID
5. Portraits of adults with TS. Tourette Syndrome Association. Retrieved on January 4, 2007.
6. Peterson BS, Cohen DJ. «The treatment of Tourette’s Syndrome: multimodal, developmental intervention». J Clin Psychiatry. 1998;59 Suppl 1:62-72; discussion 73-4. PMID. Quote: «Because of the understanding and hope that it provides, education is also the single most important treatment modality that we have in TS.»
7. 1 2 Walkup JT, Mink JW, Hollenback PJ, (eds). Advances in Neurology, Vol. 99, Tourette Syndrome. Lippincott, Williams & Wilkins, Philadelphia, PA, 2006, p. xv. ISBN70-8
8. Robertson MM (2000), p. 425.
9. 1 2 3 4 5 6 Zinner (2000).
10. Asmus F, Schoenian S, Lichtner P et al. «Epsilon-sarcoglycan is not involved in sporadic Gilles de la Tourette syndrome». Neurogenetics 2005;6(1):55-6. PMID
11. Mejia NI, Jankovic J. «Secondary tics and tourettism» (PDF). Rev Bras Psiquiatr . 2005;27(1):11-17. PMID
12. van de Wetering BJ, Heutink P. «The genetics of the Gilles de la Tourette syndrome: a review». J Lab Clin Med. 1993 May;121(5):638-45. PMID
13. 1 2 Tourette Syndrome: Frequently Asked Questions. Tourette Syndrome Association. Archived January 6, 2006.
14. 1 2 Dure LS 4th, DeWolfe J. «Treatment of tics». Adv Neurol. 2006;99:191-96. PMID
15. Swedo SE, Leonard HL, Garvey M, et al. . «Pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infections: clinical description of the first 50 cases» (PDF). Am J Psychiatry. 1998 Feb;155(2):264-71. PMIDRetrieved on September 11, 2007.
16. PANDAS. NIH. Retrieved on November 25, 2006.
17. Swerdlow, NR. «Tourette Syndrome: Current Controversies and the Battlefield Landscape». Curr Neurol Neurosci Rep . 2005, 5:329-31. PMID
18. Immune activation:
    • Kurlan R, Kaplan EL. «The pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infection (PANDAS) etiology for tics and obsessive-compulsive symptoms: hypothesis or entity? Practical considerations for the clinician» (PDF). Pediatrics. 2004 Apr;113(4):883-86. PMIDRetrieved on January 25, 2007.
    • Martino D, Dale RC, Gilbert DL, Giovannoni G, Leckman JF. «Immunopathogenic mechanisms in Tourette syndrome: a critical review». Mov Disord . 2009 Apr 7. PMID
19. Haber SN, Wolfer D. «Basal ganglia peptidergic staining in Tourette syndrome. A follow-up study». Adv Neurol . 1992;58:145-50. PMID

* Peterson B, Riddle MA, et al. «Reduced basal ganglia volumes in Tourette’s syndrome using three-dimensional reconstruction techniques from magnetic resonance images». Neurology . 1993;43:941-49. PMID

П.А. Темин, Е.Д. Белоусова
Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава РФ

Обобщены материалы публикаций последних лет по этиологии, генетическим особенностям, клиническим проявлениям и терапии одной из нозологических форм тикоидных гиперкинезов - синдрома Туретта.

Синдром Жилль де ла Туретта - прогрессирующее заболевание экстрапирамидной системы, характеризующееся разнообразными варьирующими по своей продолжительности и течению моторными и вокальными тиками, а также нарушениями поведения.

Первая публикация синдрома принадлежит французскому клиницисту J. Itard (1825). Автор привел описание больной, у которой в семилетнем возрасте появились тики, а затем вскрикивания и бранные выражения. Больную мучило непреодолимое желание выкрикивать бранные слова на людях. Никакие методы терапии, применявшиеся в те времена, не оказывали позитивного действия. Под влиянием эмоциональных переживаний больная, став взрослой, уединилась и вела замкнутый образ жизни. Клинические проявления болезни у больной были необычными и не укладывались в известные в те времена нозологические формы, но тем не менее J. Itard не считал, что наблюдавшийся им случай является новой нозологической формой болезни и рассматривал его как одну из форм тонических судорог. Между тем после J. Itard подобные наблюдения были описаны и другими неврологами - N. Friedreich (1881) и J. Charcot (1885). Однако они не высказались в пользу нозологической самостоятельности заболевания. В 1885 г. Gilles de la Tourette (Жилль де ла Туретт) целенаправленно стал изучать разнообразные патологические состояния, сопровождающиеся насильственными движениями. В 1884 г., работая в клинике Ж. Шарко в Salpetriere, Туретт опубликовал работу, основанную на собственных наблюдениях и посвященную изучению явлений эхолалии и копролалии. Он обнаружил своеобразное заболевание, при котором главными <стержневыми> симптомами являлись некоординированные подергивания мышц, странные выкрики, эхолалия и копролалия. Жилль де ла Туретт обратил внимание на то, что заболевание манифестирует преимущественно в детском и юношеском возрасте и характеризуется волнообразным и вместе с тем прогрессирующим течением. Ж. Шарко предложил назвать это заболевание, ранее именовавшееся "tic convulsif", именем своего ученика - синдромом Жилль де ла Туретта.

Частота. Частота встречаемости болезни у лиц мужского пола значительно выше, чем у девочек и женщин - 4:1. Сведения о распространенности синдрома Туретта в популяции весьма противоречивы, что в значительной мере связано с различными подходами к оценке эпидемиологических показателей (табл. 1).

Синдром Туретта описали у лиц различных национальностей. В ряде исследований отмечена высокая распространенность болезни у евреев .

Генетика. Вопрос о возможной наследственной детерминированности синдрома Туретта обсуждался еще в конце XIX века. Следует отметить, что самим Туреттом был описан случай, в котором в семье двое сибсов - брат и сестра - страдали одной и той же болезнью. Несколько позднее D. Oppenheim (1887) сообщил о семье, в которой синдромом Туретта страдали несколько человек в двух поколениях. Однако исследователи прошлого ограничивались лишь констатацией факта возможной генетически детерминированной природы болезни и не предлагали каких-либо базисных концепций. Было очевидным, что для решения вопроса о возможной наследственной природе синдрома Туретта необходимы не единичные, а большие популяционные исследования. Основное внимание исследователей концентрировалось на следующих аспектах проблемы:

Уточнение возможного характера наследования;
- определение среди наследственных форм синдрома Туретта частоты встречаемости как полного комплекса признаков, типичных для синдрома, так и отдельных вариантов - тиков, обсессивно-компульсивного поведения (навязчивых мыслей и принудительных действий);
- изучение влияния пола на реализацию генетически детерминированных вариантов болезни.

В подавляющем большинстве публикаций, посвященных описаниям больных с синдромом Туретта, прослеживался аутосомно-доминантный тип наследования. M. Guggenheim в 1979 г. опубликовал наблюдение, в котором 17 из 43 членов семьи страдали синдромом Туретта . R. Wilson и соавт. в 1978 г. показали, что среди родственников пробандов, страдающих синдромом Туретта, 30% имеют тики либо синдром Туретта . A. Shapiro и соавт. в 1978 г. провели дифференцированный анализ частоты встречаемости у родственников пробандов как тиков, так и непосредственно синдрома Туретта . Авторы установили, что полный синдром Туретта встречается у 7,4% родственников, а тики - у 36%. Близкие цифры приведены A. Lees и соавт. в 1984 г. - соответственно 4 и 46% . В ряде публикаций обращено внимание на особо высокую распространенность тиков среди родственников I степени родства. Так, согласно K. Kidd и соавт. (1980), частота тиков у родственников I степени родства составила 14,4%, а по данным D. Pauls и соавт. (1981) - 23,3% .
D. Comings и B. Comings в 1992 г. предположили, что при синдроме Туретта возможен как аутосомно-доминантный, так и аутосомно-рецессивный тип наследования . Таким образом, данные, полученные на основании клинико-генеалогического анализа, позволяют считать, что синдром Туретта может иметь наследственную природу. При анализе родословных больных с синдромом Туретта исследователи обратили внимание на высокую значимость половой принадлежности в детерминации клинических проявлений болезни и, в частности, на значительно более высокую частоту болезни среди мужчин.
Исследования монозиготных близнецов продемонстрировали высокую значимость генетических факторов в генезе синдрома Туретта. В двух независимых публикациях, базировавшихся на анализе конкордантности по синдрому Туретта и тикам у монозиготных близнецов, было показано, что конкордантность по синдрому Туретта составляет 55%, а по тикам - 86% . Различная степень тяжести клинических проявлений, отмеченная у монозиготных близнецов, была взаимосвязана с отдельными пренатальными нарушениями, в частности с низкой массой тела при рождении.
Несмотря на довольно веские факты, говорящие о генетической детерминированности по крайней мере части случаев синдрома Туретта, попытки картировать ген либо гены, ответственные за развитие синдрома, до настоящего времени оказались безуспешными. Ведется поиск возможного сцепления гена синдрома Туретта с D1 и D2 дофаминовыми рецепторами . Но пока не получено убедительных доказательств, подтверждающих возможность подобного сцепления. К возможным пренатальным факторам, определяющим риск развития синдрома Туретта, относят прием лекарственных препаратов во время беременности - анаболических стероидов, кокаина, а также воздействие гипертермии и стрептококковой инфекции .

Самым принципиальным является вопрос о том, что и каким образом запускает <каскад> двигательных, вокальных и поведенческих нарушений - стресс, врожденный дефект, структурно-функциональная незрелость отдельных структур мозга, нарушения нейромедиаторной либо нейротрансмиттерной функций. Нейрорадиологические и экспериментальные исследования, проведенные в течение последних лет, выявили ряд своеобразных изменений в структуре и функции базальных ганглиев, нейромедиаторных и нейротрансмиттерных систем. Они позволили наметить взаимосвязь синдрома Туретта и патологических изменений фронтально-субкортикальной области и нейротрансмиттерных аномалий. H. Singer в 1994 г. обобщил результаты собственных исследований и данные литературы и привел следующие аргументы в пользу высокой значимости нарушений фронтально-субкортикальной области в развитии синдрома Туретта :

1) наличие структурных и функциональных изменений в базальных ганглиях, доказанное нейрорадиологическими методами исследования (магнитно-резонансной томографией и позитронно-эмиссионной томографией головного мозга);
2) снижение интенсивности тиков после назначения препаратов, влияющих на обмен дофамина;
3) снижение интенсивности тиков после нейрохирургического лечения (лейкотомии или таламотомии); 4) возникновение поведенческих изменений и интенсивных стереотипий при экстремальном повреждении базальных ганглиев либо их электрической стимуляции.

Таким образом, роль экстрапирамидных структур в детерминации по крайней мере отдельных клинических признаков синдрома Туретта не вызывает сомнений. Тем не менее не понятно, почему в одних случаях синдрома Туретта имеет место <зеркальная> в сравнении с контролем асимметрия размеров базальных ганглиев, в других случаях нет? Почему подобная асимметрия должна вызывать двигательные и поведенческие нарушения? Какова онтогенетическая эволюция изменений и насколько она может быть взаимосвязана с клиникой?

Непосредственная связь нейротрансмиттерных и нейромедиаторных нарушений с синдромом Туретта убедительно документирована в достаточно большом количестве публикаций . Среди фактов, непосредственно указывающих на прямую заинтересованность нейротрансмиттерных систем в генезе синдрома Туретта, основного внимания заслуживает регресс или уменьшение количества тиков под влиянием отдельных препаратов, модифицирующих метаболизм нейротрансмиттеров и медиаторов в ликворе и крови больных. Вероятно, несколько нейрохимических систем могут быть задействованы в патогенезе синдрома Туретта - дофаминергическая, серотонинергическая (серотонин и норэпинефрин), холинергическая, ГАМКергическая, норадренергическая и нейропептидная (энекефалин, динорфин, субстанция Р).

К настоящему времени сформулирован ряд концепций, рассматривающих патогенез синдрома Туретта с позиций нарушений либо нейротрансмиттерной, либо медиаторной функций. Одной из наиболее популярных является дофаминергическая гипотеза патогенеза. Дофамин является главным медиатором и нейротрансмиттером, так или иначе связанным с <запуском> двигательных и поведенческих нарушений при синдроме Туретта. Дофаминергическая гипотеза базируется на предположении о том, что при синдроме Туретта имеет место либо увеличенная продукция дофамина, либо повышенная чувствительность рецепторов к нему. Клинический опыт показывает, что при <манипуляциях> с препаратами, альтернативно воздействующими на обмен дофамина, нередко возникают диаметрально противоположные результаты. Так, при назначении таких препаратов, как галоперидол, пимозид, флуфеназин, являющихся антагонистами дофаминовых рецепторов, либо медикаментов, блокирующих синтез дофамина (таких, как $alpha$-метил-пара-тирозин) илипредупреждающих накопление дофамина в пресинаптических щелях, наблюдается подавление моторных и фонетических тиков. Напротив, при применении препаратов, тем или иным способом усиливающих продукцию дофамина или дофаминергическую активность (таких как L-ДОФА, и центральных стимуляторов - амфетамина, метилфенидата и пемолина), а также при внезапной отмене нейролептических препаратов, оказывающих ингибирующее действие на метаболизм ДОФА, развиваются либо усиливаются принудительные действия. Применение стимулирующей терапии (метилфенидат, пемолин, декстроамфетамин) у детей с синдромом гиперактивности и дефицита внимания иногда способствует развитию синдрома Туретта. Показано, что более чем у 25% больных синдром Туретта возник после того, как детям с тиками, либо поведенческими нарушениями, расцененными как синдром дефицита внимания, назначалась нейростимулирующая терапия. Интересна гипотеза, допускающая возможность <сверхчувствительности> к дофамину постсинаптической мембраны . Косвенными аргументами, позволившими сформулировать данную гипотезу, явились исследования динамики уровня гомованилиновой кислоты - основного метаболита дофамина до и после лечения галоперидолом. Оказалось, что базисные уровни гомованилиновой кислоты были снижены, а после терапии галоперидолом достигали нормальных величин. Вместе с тем непосредственное изучение особенностей рецепторного связывания D1 и D2 рецепторов в посмертной стриальной ткани не выявило существенных различий между группой больных с синдромом Туретта и контрольной . Выполненные теми же авторами в 1992 г. позитронно-томографические исследования головного мозга больным с синдромом Туретта показали, что в отличие от группы контроля у пациентов отмечалось повышенное связывание вводимого вещества структурами базальных ядер. Следует отметить, что данные изменения были возрастзависимыми и отмечались только у пациентов моложе 28 лет.

Очевидно, что исследования дофаминовых рецепторов с целью ответа на вопрос о возможной причастности их структурно-функциональных изменений к патогенезу синдрома Туретта нуждаются в продолжении и соответственно концепция сверхчувствительности постсинаптических дофаминовых рецепторов требует дополнительного обоснования.

Концепция, связывающая синдром Туретта с возможным первичным дефектом вторичных мессенджерных систем, исходит из пока немногочисленных данных ряда исследователей, обнаруживших при анализе посмертной ткани мозга (лобной, височной, затылочной долей, а также скорлупы) снижение содержания АМФ . С целью уточнения вопроса о возможном участии вторичных мессенджерных систем в патогенезе синдрома Туретта H. Singer и соавт. в 1994 г. исследовали в мозге больных с синдромом Туретта содержание веществ, являющихся промежуточными в синтезе и катаболизме АМФ . Авторы не обнаружили значимых изменений продуктов метаболизма АМФ и предположили, что нарушения вторичной мессенджерной системы не могут быть основным звеном патогенеза синдрома Туретта.

Таким образом, оригинальные, хотя еще далеко не завершенные исследования нейротрансмиттерного и нейромедиаторного метаболизма с применением современных технологий свидетельствуют о безусловно важнейшей их роли в детерминации развития заболевания.

Критериями диагноза синдрома Туретта, согласно проекту Американской ассоциации <Туретт синдром>, являются:

Дебют заболевания в возрасте до 20 лет;
- наличие повторных, непроизвольных, быстрых, нецеленаправленных движений, вовлекающих многие мышечные группы;
- наличие одного или большего числа вокальных тиков;
- изменение интенсивности, выраженности симптомов в течение короткого времени, волнообразное течение с наличием обострений и затихания симптомов;
- продолжительность симптомов более года.

Из критериев диагноза синдрома Туретта следует, что основными симптомами являются тики. В связи с тем что тики характеризуются значительным полиморфизмом клинических проявлений и встречаются при многих заболеваниях и патологических состояниях, при клинической оценке тиков необходимо с точностью учитывать все особенности их феноменологии . Первым важным условием является разделение моторных и вокальных тиков на простые и сложные .
Простые моторные тики характеризуются короткими, быстро повторяющимися стереотипными действиями какой-либо одной мышечной группы. Внешне по своим клиническим проявлениям простые моторные тики напоминают миоклонические толчки и нередко принимаются за миоклонические эпилептические приступы. Основными проявлениями простых моторных тиков являются моргание, гримасы, шмыганье носом, вытягивание губ, передергивание плечами, подергивания в руках, подергивания головы, напряжение абдоминальных мышц, брыкание (лягание), движения пальцами, щелканье челюстями и зубами, нахмуривание, напряжение в отдельных частях тела и быстрые подергивания в любой части тела. Иногда простые моторные тики могут быть болезненными (щелканье челюстями).

Сложные моторные тики характеризуются прерывистыми движениями, протекающими либо по типу кластерных атак, либо в виде координированных действий. К сложным моторным тикам относятся гримасы, подпрыгивания, касание частей тела, людей или предметов, обнюхивание предметов, <отбрасывание> головы. Иногда встречаются тики с самоповреждением - удары головой, прикусывание губ, надавливания на глазные яблоки. Другими проявлениями сложных моторных тиков являются эхопраксия - имитация жестов и движений других людей и копропраксия - оскорбительные жесты. Сложные моторные тики нередко носят <принудительный> характер и сопровождаются ощущением серьезного дискомфорта. Пациенты часто скрывают непроизвольный характер тиков добавлением произвольного движения, например тик <отбрасывания> головы произвольным движением приглаживания волос. Несмотря на то что большинство сложных моторных тиков носит быстрый, как бы клонический характер, встречаются сложные моторные тики более медленного дистонического характера (более медленные повороты и натяжения мышц).

Вокальные тики так же разнообразны, как и моторные, и делятся на простые и сложные. К простым вокальным тикам относятся бессмысленные звуки (<эээ>, <бу-бу> и др.) и шумы - кашель, фырканье, скрипение, лай, мычание, бульканье, щелканье, свист, шипение, звуки сосания и др. Вмешиваясь в плавную речь, тики в виде звуков могут имитировать запинки в речи, заикание и другие речевые нарушения. Часто простые вокальные тики неправильно и длительно расцениваются как проявления аллергии, синусита либо дыхательных нарушений.

Сложные вокальные тики заключаются в произношении слов, фраз и предложений, которые имеют определенный смысл. Например, фразы <вы знаете>, <заткнись>, <все в порядке> и т.д. Сложные вокальные тики могут включаться в начало предложения и блокировать или нарушать начало речи или нормальную смену предложений.

К вокальным проявлениям относятся также речевые ритуалы (повторение одной и той же фразы несколько раз), атипичные изменения речи (необычные ритмы, тон, акцент, громкость либо очень быстрая речь), копролалия (произнесение агрессивных, оскорбительных или социально неадекватных слов или фраз), палилалия (повторение собственных слов или части слов) и эхолалия (повторение звуков, слов, частей слов, произносимых другими).

Моторные и вокальные тики при синдроме Туретта, как правило, сочетаются с нарушениями поведения и трудностями обучения, вызванными главным образом сопутствующим синдромом дефицита внимания. Трактовка нарушений поведения обычно требует участия как неврологов , так и психиатров. Наиболее частыми поведенческими нарушениями являются:

Обсессивно-компульсивный синдром (синдром навязчивых мыслей и принудительных действий);
- синдром дефицита внимания;
- эмоциональная лабильность, импульсивность и агрессивность.

Обсессивно-компульсивный синдром. Частота встречаемости навязчивых мыслей и принудительных действий при синдроме Туретта, по данным разных авторов, варьирует от 28 до 62%. Как правило, данные проявления возникают позже, чем тики (иногда через несколько лет), и обычно также нарушают социальную адаптацию больного.

Навязчивые мысли определяются как мысли и образы, вмешивающиеся в сознание человека. Они являются непроизвольными и неприятными. Несмотря на их объективную оценку как глупых, чрезмерных, часто враждебных, избавиться от них трудно или невозможно. Типичными навязчивыми мыслями являются необоснованные страхи о здоровье членов семьи, страх заражения инфекцией или <загрязнения>, мысли о вине за несчастья, случающиеся с окружающими.

Принудительные ритуалы (действия) проявляются навязчивыми двигательными актами, которые пациент совершает в попытке предотвратить навязчивые мысли и образы. Типичными навязчивыми действиями являются ритуалы счета, нескончаемые проверки вещей (заперта ли дверь, выключен ли свет, закрыты ли окна, пусто ли под кроватью и т.д.), чрезмерно частого умывания и мытья рук. Наблюдаются также навязчивые действия в виде прикосновения к предметам определенное число раз и многократного выполнения заданий (до тех пор, пока не возникает чувство удовлетворения).

Синдром дефицита внимания. Синдром Туретта в 50% случаев сочетается с синдромом дефицита внимания, проявляющимся нарушением концентрации внимания, гиперактивностью и трудностями обучения. Синдром дефицита внимания может как предшествовать развитию основных клинических признаков синдрома Туретта, в частности тиков, так и наблюдаться вместе с ними. Возраст манифестации синдрома приходится на 4-6 лет. Синдром дефицита внимания может сохраняться длительно и иметь место у взрослого человека, серьезно нарушая выполнение его работы.

Эмоциональная лабильность, импульсивность и агрессивность также представляют серьезную проблему для детей с синдромом Туретта, хотя частота их при данном заболевании неизвестна. Резкие перепады настроения, вспышки агрессии с криком, угрозами по отношению к окружающим, ляганием, драчливостью характерны для пациентов с синдромом Туретта и часто сочетаются с синдромом дефицита внимания.

Течение. Течение носит волнообразный характер с периодами улучшения и обострения. У детей, например, период улучшения может наблюдаться во время каникул. Некоторые пациенты отмечают сезонные колебания интенсивности симптомов. Как правило, период уменьшения интенсивности симптомов составляет 1-3 мес.

Все симптомы синдрома Туретта (разнообразные тики и нарушения поведения) могут быть разной степени выраженности - от легкой до тяжелой, что зависит от их частоты, типа и степени нарушения ежедневной активности пациента. Очень частое (20-30 раз в минуту) моргание нередко может оказывать менее <разрушающее> действие на жизнь больного, чем более редкий (несколько раз в день) сложный вокальный тик в виде копролалии. Тики могут иметь самое разнообразное течение. Иногда пациенты с синдромом Туретта могут тормозить свои тики или уменьшать их число, например во время пребывания в школе или при посещении доктора. Но после окончания школьных занятий тики нередко принимают <лавинообразный> характер и в избытке наблюдаются в течение пребывания дома. На приеме у доктора у пациента могут практически отсутствовать какие-либо тики, но они, как правило, возобновляются как только пациент покидает кабинет доктора.

Дифференциальный диагноз синдрома Туретта проводится с широким спектром заболеваний и состояний - от идиопатических тиков, блефароспазма, миоклонус-эпилепсии, ревматической хореи до прогрессирующих дегенераций - детской формы хореи Гентингтона, деформирующей мышечной дистонии, а также психических заболеваний - истерии, шизофрении. Наибольшие трудности возникают при дифференциальном диагнозе синдрома Туретта и наследственных прогрессирующих заболеваний с экстрапирамидной симптоматикой (табл. 2).

Таблица 2. Наследственные прогрессирующие заболевания центральной нервной системы с экстрапирамидной симптоматикой (по G. Lyon и соавт., 1996, в модификации)
Заболевание	Дистония, хорео- атетоз, атетоз		Ригидность		Умствен- ная отсталость	Другие важные невроло- гические симптомы
Болезнь Вильсона -Kоновалова						Kольцо Kайзера-Флейшера при офтальмо- логическом осмотре Цирроз печени
Ювенильная форма болезни Гентингтона						Миоклонус
Ювенильная форма болезни Паркинсона
Идиопа- тическая торсионная дистония
Допа -чувстви- тельная торсионная дистония
Примечание. +++ постоянно или очень часто; ++ часто; + встречается, но нечасто; встречается редко; - отсутствует.

Лечение синдрома Туретта является трудной задачей. Сложность задачи определяется обилием проблем, которые концентрирует в себе данное заболевание, необходимостью длительного манипулирования психотропными препаратами, что требует ювелирной точности и высокого профессионализма. При обосновании лечения синдрома Туретта, как и других хронических заболеваний мозга, где проблемы психиатрии и неврологии тесно <переплетены>, на первых этапах стоят следующие принципиальные вопросы:

Кто должен лечить больного?
- Когда, на каком этапе болезни, при каких конкретных признаках должна начинаться стартовая терапия?
- Каковы препараты первой очереди выбора?
- Каков должен быть мониторинг при приеме лекарственных препаратов?
- Каково должно быть участие в лечении самого больного и его родителей, либо ближайших родственников?

Первыми признаками, с которых обычно манифестирует синдром Туретта, являются обычно <банальные> тики. И наиболее часто первыми врачами, к которым обращаются родители ребенка, являются педиатр, окулист, невропатолог или психиатр. Очевидно, что реакция на тики ребенка у различных специалистов может быть разной и определяется в первую очередь опытом врача и его профессиональной эрудицией. Каким бы смелым, решительным, многоопытным не был педиатр, либо окулист им следует во всех случаях при обращении к ним больных с тиками указать больным на необходимость консультации у невропатолога и психиатра.

Невропатолог при консультации ребенка с тиками обязан <перебрать> варианты различных заболеваний и патологических состояний, сочетающихся с тиками, и естественно, что одним из главных в дифференциально-диагностическом ряду стоит синдром Туретта. Учитывая флюктуирующий характер клинических симптомов при синдроме Туретта, диагностика этого заболевания часто требует довольно длительного наблюдения. Пациент с синдромом Туретта может рассказать о наиболее пугающих его симптомах только по мере установления контакта и доверия между ним и врачом.

В тех случаях, когда диагноз синдрома Туретта очевиден или по крайней мере вероятность его наличия очень высока, перед началом стартовой терапии врачу необходимо:

Выяснить особенности родословной больного, обращая пристальное внимание на наличие в ней тиков, навязчивых мыслей, принудительных действий и дефицита внимания;
- определить максимально полный спектр имеющихся симптомов, в том числе изменений неврологического статуса;
- определить основные трудности и проблемы, имеющиеся у ребенка в семье и в детском учреждении;
- определить факторы, вызывающие обострение или, наоборот, стихание симптомов;
- получить на основании обследования больного педиатром и лабораторного мониторинга сведения о соматическом статусе ребенка;
- провести беседу с родителями по вопросам тактики и стратегии их поведения по отношению к ребенку, определить их роль и участие в лечении.

Последний пункт представляется чрезвычайно важным, так как беспорядочные и часто социально неадекватные действия и движения пациента с синдромом Туретта могут восприниматься родителями как <хулиганские> и ребенок подвергается необоснованным наказаниям. В первую очередь родителям с максимальным тактом и деликатностью следует объяснить, что скрывается за <маской> синдрома Туретта. Следует сказать, что существуют разные варианты течения синдрома Туретта как легкие, так и тяжелые, и что в ряде случаев в флюктуирующем течении болезни возможен спонтанный регресс отдельных признаков. Необходимо обратить их внимание и на то, что в отдельных случаях заболевание протекает без девиантных отклонений в поведении, что в <старые> времена дети наблюдались с диагнозом <нервный ребенок> и что заболевание нередко существенно не влияет на их творческие способности. Необходимо понимание родителями того, что симптомы болезни являются для ребенка с синдромом Туретта источником беспокойства, чувства вины, беспомощности, гнева и агрессии. Пациенты внешне по-разному реагируют на проблемы, связанные с хроническим заболеванием, - некоторые уклоняются от социальной активности, другие реагируют агрессивно, третьи имеют чрезмерные стремления к совершенству. Самой главной целью семейной терапии является повышение самооценки больного и его уверенности в себе, обеспечение помощи больному без формирования явлений гиперопеки.

Обязательным является выяснение наличия трудностей обучения в школе и их возможных причин. Определение конкретной причины, а помимо дефицита внимания у детей с синдромом Туретта могут быть нарушены навыки письма или правильной организации работы, позволит нормализовать процесс обучения. Возможны различные варианты обучения в зависимости от степени дефицита внимания - обучение в классе с небольшим числом учеников в обычной школе, в специализированной школе или индивидуальное обучение. Наибольшие трудности при обучении в школе обусловлены наличием вокальных тиков, но обучение на дому не всегда является оптимальным выбором, так как часть детей могут подавлять свои тики при школьном варианте обучения. Для детей с синдромом Туретта возможно требуется более продолжительное время для выполнения заданий, при трудностях письма предпочтительнее устные ответы и т.д.

Что такое синдром Туретта, почему он может появиться, какие симптомы возникают во время приступов? Диагностика и лечение генерализованного тика различными методами. Возможна ли профилактика наследственного заболевания?

Содержание статьи:

Синдром Жиля де ла Туретта (генерализованный тик) - это наследственное заболевание, первые симптомы которого начинают проявляться в детском возрасте. Генетическое расстройство вызвано дисфункциональной работой нервной системы, из-за чего у пациента появляются множественные моторные тики в сопровождении вокального проявления.

Описание и механизм развития синдрома Туретта

Описал заболевание, известное еще со времен Средневековья, французский невролог Ж. Жиль де ля Туретт. В средние века болеющих не лечили - из них изгоняли бесов, а если не получалось адаптировать пациента, его сжигали на костре. В настоящее время терапевтическая схема лечения комплексная, больным требуются консультации невролога и психиатра, а иногда и помощь генетика.

Встречается генерализованный тик достаточно редко - в настоящее время он диагностируется у 0,05% населения. Этиология болезни современной медициной полностью не изучена. Специфический ген, обуславливающий нервно-психические расстройства, пока не выявлен, однако установлено, что вероятность передачи синдрома Туретта по наследству составляет 50%, однако это не значит, что болезнь обязательно проявится. Мальчики болеют чаще, чем девочки, приблизительно на 70-80%.

Внешние факторы не могут спровоцировать развитие заболевания, однако они усугубляют его течение. К внешним факторам относят инфекционные заболевания, в частности вызванные внедрением стрептококковой инфекцией. Это объясняется поражением головного мозга патогенной микрофлорой данного типа.

У людей с синдромом Туретта наибольшее количество негативных проявлений фиксируется в подростковом возрасте, к 20 годам у 90% пациентов болезнь регрессирует. У 10% пациентов состояние усугубляется и может вызвать инвалидизацию и являться причиной нетрудоспособности.

Не всегда при множественных тиках ставят синдром Туррета. Заболевание требует многочисленных диагностических мероприятий. Похожие проявления называют туреттизмами, и лечение проводится по другим терапевтическим схемам.

Причины возникновения синдрома Туретта

Дефектный ген, передающийся по наследству, вызывает функциональные и структурные нарушения нейротрансмиттерных и нейромедиаторных (то есть воспринимающих и передающих) систем головного мозга. Это провоцирует развитие гормонального дисбаланса, нарушается баланс между синтезом гормонов: дофамином, норадреналином, серотонином, ацетилхолином, гамма-аминомасляной кислотой и другими.

Повышают вероятность проявления синдрома Туретта:

• Неблагоприятное течение беременности, во время которой женщине приходится испытывать частые стрессы, поздний токсикоз, принимать анаболические стероиды;
• Злоупотребление будущей матерью алкоголем и наркотиками;
• Внутриутробная гипоксия плода;
• Родовые травмы;
• Заражение младенца стрептококковой инфекцией;
• Интоксикации, вне зависимости от причин;
• Недостаток магния, который поступает с пищей, или нарушение его усвоения.

В более старшем возрасте механизм заболевания может быть запущен отсутствием родительского внимания, что вызывает постоянное нервное напряжение у детей, и повышенными эмоциональными нагрузками.

Основные признаки синдрома Туретта

Симптомы синдрома Туретта состоят из комплекса тиков различного характера, непроизвольных выкриков и других поведенческих изменений.

Тики можно классифицировать как моторные - простые и сложные, вокальные. В простых моторных участвуют мышцы одной группы. Их можно охарактеризовать как вытягивание губ трубочкой, щелканье и скрежет зубами, моргание или сведение бровей, непроизвольные взмахи руками или ногами.

Сложными тиками называют движения, при которых возникают выраженные гримасы, непроизвольные подпрыгивания, касание некоторых частей своего тела, удары головой о предметы, конвульсии, из-за чего пациент может причинить себе вред. Характеристика тиков: однообразность, отсутствие ритмичности, осознанность происходящего, возможность кратковременного волевого подавления. В дальнейшем свои движения пациенты могут объяснять как ощущение песка в глазах, тяжести и напряженности в конечностях, появление инородного тела или громкого звука под сводом черепа и т.д.

Вокальные тики могут выражаться как звуковые шумы - хмыканье, кашель, употребление целых словосочетаний или предложений. Выделяют такие типы вокальных тиков:

1. Копролалия - непроизвольное выкрикивание на пике возбуждения ругательных, иногда нецензурных слов, которые совершенно не имеют отношения к ситуации, но позволяют выразить агрессию.
2. Эхолалия - повторяются чужие слова, словосочетания, отрывки из прочитанных произведений, не связанные с ситуацией.
3. Палилалия - многократное повторение одного слова.

Толчком к появлению симптомов могут стать громкие звуки, резкие жесты, которые можно спутать с проявлением агрессии, напряженная ситуация.

Разновидности синдрома Туретта

Генерализованные тики можно дифференцировать в зависимости от тяжести проявления симптоматики:

• 1 степень - легкое проявление. Пациенту удается контролировать свое состояние и подавлять проявление симптоматики. Синдром Туретта находится в стадии ремиссии.
• 2 степень - умеренные проявления. Ремиссии не наблюдается, проявления заметны для окружающих, однако сохраняется способность к самоконтролю.
• 3 степень - выраженная. Контролировать свое поведение больной не способен.
• 4 степень - тяжелая. Симптомы болезни: сложные моторные тики, выраженные вокальные проявления.

3 и 4 степень синдрома Туретта вызывает социальную дезадаптацию, окружающие отторгают больного. Невозможность находиться в социуме провоцирует еще большие личностные изменения, симптомы проявления заболевания утяжеляются.

Диагностика синдрома Жиля де ла Туретта

Лечение синдрома Туретта начинают после тщательно проведенных диагностических мероприятий, во время которых заболевание необходимо дифференцировать от хореи, проявлений аутизма, шизофрении, эпилепсии, постинфекционного энцефалита и болезни Вильсона. Родителям маленького пациента предстоит посетить консультации следующих специалистов: невролога, кардиолога, психиатра, эндокринолога.

Необходимо в динамике понаблюдать за изменениями в анализах мочи - по Земницкому и общем, крови - развернутый, биохимии. Сдают специфические анализы мочи на метаболиты. Обязательно назначают аппаратные обследования: кардиограмма, нейросонография, КТ или МРТ, электронейрография - оценка скорости проведения нервных импульсов.

Как лечить синдром Туретта, определяют после сопоставления результатов комплексных обследований. Показаниями для них являются проявления симптокомплекса в течение года.

Особенности лечения генерализованного тика

1-2 степень синдрома Туретта не требует использования медикаментозных препаратов, однако это не значит, что пациент сможет справиться с заболеванием своими силами. В этом случае необходимо заниматься с психологом или с психотерапевтом, объяснить родителям особенности поведения при воспитании больного ребенка. 3-4 степень проявлений генерализованного тика требует длительного и постоянного приема медицинских препаратов.

Самостоятельные шаги по борьбе с синдромом Туретта

Родители детей, которым поставлен синдром Туретта, должны понять, что во многом состояние ребенка зависит от их поведения.

Необходимо:

1. Позаботиться об улучшении семейной моральной атмосферы - не кричать при ребенке, не выяснять отношения, оградить его от общения с людьми, которые могут быть неприятны;
2. Создать в жилом помещении условия, исключающие возможность поранить себя во время приступа, не оставлять в пределах досягаемости колюще-режущие или бьющиеся предметы, ограничить количество острых углов;
3. Скорректировать режим дня - ограничить просмотр телевизора и игры с гаджетами, постараться исключить длительное нахождение в одиночестве, укладывать спать в определенное время;
4. Не допускать перевозбуждения - ограничить подвижные игры, чтение книг с остро-захватывающими сюжетами.

Подростку придется объяснить, почему невозможно ходить в походы со сверстниками и посещать дискотеки со стробоскопическими эффектами и концерты с громкой музыкой. Некоторые родители выбирают оптимальную манеру поведения: они становятся друзьями своим детям и могут разделить с ними многие удовольствия, что позволяет ребенку не чувствовать себя ущербным. При появлении первых симптомов проявления синдрома Туретта родители смогут их купировать.

Очень важно понять, что при вокальных тиках нельзя делать замечания, так как это может усугубить тяжесть симптоматики.

Дети, страдающие синдромом Туретта, требуют повышенного внимания и особой опеки.

Помощь психолога при лечении синдрома Туретта

Определить, к кому обратиться на консультацию, может только врач, который наблюдает за пациентом. Если есть вероятность, что понадобится медикаментозная терапия, то предпочтительнее обращаться к психиатру.

Терапевтические воздействия назначаются каждому больному индивидуально. Могут быть задействованы следующие методики:

• Психотерапия . Воздействие на психику с помощью глубокого личностного контракта, основанного на полном доверии пациента врачу. При лечении маленьких детей психотерапевты могут применять игровую форму подачи информации.
• Гипнотерапия . Пациента вводят в транс и концентрируют внимание на отдельной проблеме.
• Аутотренинг . Это техника самовнушения, которая помогает снять самостоятельно мышечное и эмоциональное перенапряжение, скорректировать самочувствие. Используется для лечения пациентов, начиная с подросткового возраста.

Все эти методы являются составляющей психиатрического лечения, используются при лечении синдрома Туретта 1-2 степени тяжести без дополнения медикаментозной терапией. Более тяжелые проявления заболевания требуют назначения лекарственных препаратов.

Лечение синдрома Туретта медицинскими препаратами

В домашних условиях комплексное лечение практически не проводится, хотя для стабилизации состояния могут назначить 1-2 лекарственных препарата для купирования неожиданно появившихся симптомов.

В стационарных условиях для лечения пациентов могут применять следующие медикаментозные средства:

1. Нейролептики - Галоперидол, Рисперидон, Труксал и подобные;
2. Альфа-адреномиметики - Мезатон, Гуанфацин, Клонидин;
3. Трициклические антидепрессанты - Азафен, Амитриптилин, Дезипрамин;
4. Дофаминовые блокаторы или прокинетики - Метоклопрамид, Сульпирид, Бромоприд.

Если во время приступов возникают обсессивно-компульсивные расстройства - психические эпизодические расстройства, при которых возникают навязчивые мысли - используют Флуоксетин, Флувоксамин, Пароксетин и подобные.

Лечение дополняется назначением витаминно-минерального комплекса с преобладанием витаминов группы В и высоким содержанием магния.

Лечение синдрома Туретта оперативными методами

В настоящее время уже проводят хирургические операции при лечении синдрома Туретта. В головной мозг пациента вживляют нейростимулятор, который несколько лет позволяет устранять проявления характерной симптоматики.

Однако через 4-8 лет признаки болезни вновь появляются, стойкой ремиссии добиться пока не получается. К тому же операции очень серьезные, риск развития побочных явлений очень высокий. Операции на головной мозг могут выполнять только хирурги высокой квалификации.

Все препараты, используемые для лечения генерализованного тика, имеют выраженные побочные действия. Эти препараты выдаются по только рецепту. Ни в коем случае нельзя заниматься самолечением - это может привести к значительному ухудшению состояния.

Профилактика синдрома Туретта

Профилактических мер, направленных на купирование или устранение данного заболевания у будущего младенца, не существует. Поскольку дефектный ген прямо не выявлен, то и устранить возможное поражение нервной системы пока невозможно.

Однако существуют меры, которые помогают снизить риск проявления симптоматики:

• Сбалансированное питание при планировании беременности и во время нее;
• Устранение возможности развития стрессовых ситуаций;
• Полный отказ от возбуждающих мероприятий - просмотра фильмов с тяжелым сюжетом, посещения концертов, длительных переездов и перелетов.

Во время беременности можно установить, передался ли дефектный ген будущему младенцу. Для этого проводят кариотипирование - цитогенетическое исследование, при котором изучают хромосомный набор человека. Исследование дорогое, но прерывание беременности не вызывает, так как кровь для исследования берут из вены у будущих родителей.

На продолжительность жизни синдром Туррета влияния не оказывает.

Как лечить синдром Туретта - смотрите на видео:

Пациенты с тяжелыми проявлениями характерной симптоматики имеют высокую склонность к депрессии, паническим атакам, демонстрируют антисоциальное поведение. Но если лечение начинается при появлении первых симптомов заболевания, родители понимают необходимость коррекции поведения и режима дня ребенка, то в 90% случаев качество жизни удается стабилизировать к совершеннолетию пациента.